Генетика и лекарства: как анализ ДНК меняет медицину уже сегодня
Команда специалистов Городской клинической больницы №52 в Москве удостоена награды городского правительства за исследование в области предсказания тяжелых реакций на медикаменты с помощью генетических анализов. Научный труд «Генетические предикторы развития тяжелой лекарственной гиперчувствительности замедленного типа» открыл двери к новому этапу индивидуального подбора терапии. За этим сложным названием скрывается прорывная и чрезвычайно актуальная область современной медицины — фармакогеномика.
Всем знакома ситуация, когда назначенное лекарство не даёт ожидаемого эффекта или даже вызывает осложнения. Врачи чаще всего подбирают лечение методом проб и ошибок, меняя препараты в поисках подходящего. Один человек быстро идет на поправку, другому препарат может не помочь вовсе, а для кого-то и стать причиной нежелательных побочных явлений. Отчего так происходит? Секрет — в наших генах.
Традиционный подход меняется: сегодня учёные всё чаще обращаются к фармакогеномике — науке, изучающей, как гены влияют на реакцию организма на медикаменты. В этой сфере исследователи ГКБ №52 выбрали непростую, но важную задачу: выявление рисков по развитию опасных для жизни кожных реакций — синдромов Стивенса—Джонсона и Лайелла. Эти заболевания вызваны приёмом определённых лекарств, в первую очередь противоэпилептических средств, и встречаются нечасто — лишь несколько десятков случаев на миллион человек. Однако их последствия могут быть крайне серьёзными, вплоть до угрозы жизни, а решающую роль здесь играют гены основной системы гистосовместимости — HLA.
Екатерина Никитина: почему генетические анализы важны каждому пациенту?
«Подобрать лечение с учетом индивидуального генетического профиля, — объясняет Екатерина Никитина, аллерголог-иммунолог и один из ведущих авторов исследования ГКБ №52, — позволяет анализ HLA-системы. Это даёт возможность заранее оценить вероятность развития опасных побочных эффектов на определённые медикаменты». Важно, что назначать подобные исследования должен только врач, так как для разных препаратов известны различные генетические маркеры риска, и некорректная интерпретация данных без профессионального подхода может навредить.
Такой подход пока применяется относительно малыми шагами, но его потенциал трудно переоценить. Пример изменения парадигмы — история немецкого фармацевта Теодора Дингерманна, одного из пионеров фармакогеномики. В почтенном возрасте у него обнаружили высокий холестерин и назначили статины — основное средство для его снижения. Но профессор не стал рисковать даром: он провёл генетический анализ и выяснил, что из-за особенностей работы одного из генов статины будут попадать не в печень, а в мышцы. Результат — боль и отсутствие эффекта лечения. Дингерманн отказался от препаратов и перешёл на интенсивные физические нагрузки, пробегая по 1500 километров в год. Этот пример показал: знание своих генетических особенностей помогает избежать рисков и найти эффективный путь к здоровью.
Международные базы данных и поддержка развитию фармакогеномики
Современная фармакогеномика интенсивно развивается и благодаря открытым профессиональным источникам. К примеру, международная база данных PharmGKB хранит актуальную информацию о более чем 12 тысячах научных публикаций, раскрывающих связи между генами и реакцией на медикаменты. Такой обмен знаниями ускоряет внедрение персонализированных подходов в лечение на практике и способствует внедрению лучших мировых стандартов в российском здравоохранении.
Российские благотворительные организации и известные личности также способствуют развитию направления. Так, Русфонд под председательством Льва Амбиндера традиционно поддерживает проекты в сфере медицинских инноваций, а Фонд Потанина вкладывает значительные средства в разработки, связанные с биомедицинскими исследованиями и поддержкой молодых учёных. Благодаря такому сотрудничеству генетические тестирования становятся доступнее для нуждающихся, открывая двери к новой эре эффективной, бережной и индивидуальной медицины.
Персонализированная терапия — не мечта, а реальность
Фармакогеномика уже сегодня доказывает свою эффективность: индивидуальный подход к назначению лекарств минимизирует вредные побочные эффекты, снижает время поиска оптимального лечения и увеличивает процент выздоровления пациентов. Передовые методы внедряются в медицинскую практику не только в столичных больницах, но и постепенно становятся стандартом по всей стране.
Опыт Екатерины Никитиной и команды ГКБ №52 — убедительный пример того, как энтузиазм врачей, поддержка со стороны фармацевтического сообщества и успешный зарубежный опыт могут радикально изменить подход к лекарственной терапии. Роль генетики становится решающей: анализ ДНК позволяет подобрать максимально эффективный и безопасный препарат для каждого конкретного пациента.
Будущее медицины: на пути к здоровой и долгой жизни
Успехи российских специалистов и международных коллег в области фармакогеномики укрепляют уверенность в том, что медицина стремительно движется к эпохе персонализированного лечения. Уже вскоре генетический анализ перед назначением серьёзных препаратов станет нормой, а не исключением. Применение генетических тестов позволит не только повысить качество жизни миллионов людей, но и значительно улучшить показатели здравоохранения в масштабах страны. Это больше не фантастика — а вполне осязаемая реальность, к которой нас ведут ученые, врачи и благотворительные фонды. Персонализированная медицина гарантирует каждому шанс не только на эффективное лечение, но и на долголетие и полноценную жизнь.
В человеческом геноме скрывается множество генов, которые оказывают огромное влияние на то, как именно наш организм реагирует на лекарства. Около 80% всех известных препаратов метаболизируются с помощью этих генов. Каждый из них может иметь разные аллели — то есть генетические варианты, формируя у каждого человека свою индивидуальную реакцию на один и тот же препарат. Это как раз объясняет, почему один и тот же медикамент может вызывать у разных людей совершенно разные эффекты.
Не стоит забывать и о другой группе генов — тех, что отвечают за транспортировку лекарственных веществ по всему организму. От их активности зависит, как быстро и насколько эффективно препарат попадает именно туда, где необходим. Иногда важную роль играют также гены тканевой совместимости: от них зависит вероятность развития побочных эффектов, особенно тяжелых форм.
Путь фармакогеномики: динамичное развитие науки
В последние годы фармакогеномика демонстрирует поразительный рывок вперед. Этот раздел науки занимается поиском взаимосвязи между нашими генами и реакцией организма на медикаменты. Благодаря интенсивным исследованиям за короткое время удалось накопить огромный массив данных. Однако для внедрения этих достижений в практику требуется не только прогресс науки, но и открытость медицинского сообщества к новым возможностям.
Сегодня генетические методы становятся все доступнее. Несмотря на это, медицинское сообщество и пациенты не всегда спешат воспользоваться этими благами. Причина зачастую проста: требуется время и терпение для внедрения новых технологий в привычную практику — и большей информированности среди людей. Финансовая составляющая также играет роль: не все страховки покрывают генетические исследования, хотя их польза для здорового будущего не вызывает сомнений.
Персонализированная медицина: шаги в будущее
Истории успеха персонализированной медицины становятся все более частыми. Так, например, профессор Дингерманн на себе испытал преимущество выбора лекарств согласно генетическим рекомендациям. После тщательного анализа своих генетических особенностей он смог подобрать подходящий статин — и теперь его здоровье в полном порядке, а побочные эффекты отсутствуют.
Современная медицина движется к тому, чтобы каждый человек смог получать именно те препараты, которые максимально подходят его организму. Благодаря этому значительно снижается риск возникновения неожиданных реакций, а эффективность лечения растет. Доктор Никитина уверена: очень скоро персонализированные методы подбора лекарств станут рутиной в медицинской практике, а генетический скрининг станет таким же обязательным, как стандартные анализы перед назначением лечения.
Роль информирования и образования пациентов
Внедрение новых подходов всегда требует разъяснений и широкой информационной поддержки. Только рассказывая о возможностях фармакогеномики, можно убедить пациентов и врачей использовать новые инструменты для сохранения здоровья. Каждый человек должен знать: сегодня существует реальный шанс подобрать лечение, идеально подходящее его организму, снизить риск осложнений и повысить качество жизни.
Такой подход не только повышает эффективность медицинской помощи, но и делает сам процесс лечения более безопасным и предсказуемым. Для здоровья человека важно, чтобы каждый мог воспользоваться всеми достижениями науки — и это становится реальностью уже сегодня благодаря прогрессу в фармакогеномике.
О Российском фонде помощи
Российский фонд помощи был создан осенью 1996 года с целью поддерживать людей, оказавшихся в трудной жизненной ситуации. За годы работы фонд получил широкое признание в обществе благодаря прозрачности и эффективной системе оказания адресной поддержки. Десятки тысяч людей, включая семьи и детей, получили необходимую помощь и шанс на полноценную жизнь.
Важную роль играют современные технологии: теперь поддержать фонд может каждый — доступны переводы с банковских карт, оплата через электронные системы, SMS и другие способы, включая международные переводы. Суммарно за годы работы собрано более 22 миллиардов рублей, а только к лету 2025 года — почти 900 миллионов рублей. Благодаря усилиям фонда и его друзей, помощь получила уже 1487 детей с различными диагнозами.
Фонд неоднократно отмечен государственными и профессиональными наградами, является лауреатом национальных премий, входит в реестр социально ориентированных некоммерческих организаций, а также отмечен президентскими грантами за развитие важнейших проектов.
Для постоянной коммуникации фонд открыт для вопросов и сотрудничества. Офис располагается в Москве (125315, а/я 110), а вся необходимая информация, электронная почта и мобильные приложения для удобства пользователей доступны на официальном сайте.
Российский фонд помощи — это сообщество добрых людей, объединенных общей целью помогать ближним и создавать светлое будущее для каждого.
Телефон для связи: 8-800-250-75-25 (по всей России — звонок бесплатный), а также 8 (495) 926–35-63. Консультанты на связи ежедневно с 10:00 до 20:00.
Обратная связь и поддержка
Для вашего удобства работает единый телефон службы поддержки 8-800-250-75-25 — звоните совершенно бесплатно со всех регионов России! Если вы в Москве или ближнем Подмосковье, также доступен городской номер 8 (495) 926–35-63. Добросердечные и компетентные операторы готовы внимательно выслушать ваш вопрос и предложить решение каждый день с 10:00 до 20:00. Мы дорожим каждым клиентом и всегда рады предоставить необходимую информацию или помощь по вашему запросу, чтобы общение с нами было максимально комфортным и приятным.
Всегда на связи для вас
Связаться с нашей командой — легко и удобно. Все звонки на номер 8-800-250-75-25 бесплатны для жителей любого уголка России, а звонки на московский номер 8 (495) 926–35-63 также принимаются с 10 утра до 8 часов вечера. Мы всегда внимательно относимся к обращениям наших клиентов и быстро реагируем на все вопросы и пожелания. С заботой о вас мы каждый день стараемся быть на высоте, чтобы вы чувствовали уверенность и спокойствие в каждом контакте с нами. Свяжитесь с нами и убедитесь, что забота и индивидуальный подход — наш приоритет!
Источник: www.kommersant.ru
