Ученые Марийского государственного университета и Российского научного фонда под руководством Михаила Дубинина сделали важный шаг в изучении того, как сердце приспосабливается к развитию миопатии Дюшенна. Их работа открыла новые механизмы компенсации поражения сердца при одной из самых тяжелых генетических болезней, давая основания для оптимизма в поиске эффективных методов терапии.
Миопатия Дюшенна: испытание для мышц и сердца
Миопатия, или дистрофия Дюшенна — редкое, но очень тяжелое генетическое заболевание, проявляющееся преимущественно у мальчиков в раннем детском возрасте. В России ежегодно этот диагноз ставится примерно одному из 7 тысяч новорожденных. Заболевание прогрессирует быстро: с самого детства болезнь приводит к нарушению подвижности, а затем и к резкому снижению функций дыхательной и сердечно-сосудистой систем.
Главная причина возникновения дистрофии — мутации в гене дистрофина, который играет ключевую роль в поддержании структуры мышечных волокон и их взаимодействии с окружающей средой. Нарушение выработки этого белка приводит к постепенному разрушению мышц, включая сердечную ткань, и в конечном итоге становится причиной преждевременной смерти пациентов от сердечной или дыхательной недостаточности.
Митохондрии: энергетические центры на передовой борьбы
Большое внимание ученых привлекли именно митохондрии — органеллы, отвечающие за выработку энергии и поддержание ионного баланса в клетках. Давно установлено, что при миопатии Дюшенна в скелетных мышцах митохондрии страдают одними из первых: их способность обеспечивать клетки энергией и эффективно управлять транспортом ионов кальция снижается. Однако до сих пор было неясно, как болезнь влияет на митохондрии именно сердечной мышцы — критически важного органа для жизни пациентов.
Именно эту задачу и поставила перед собой команда Михаила Дубинина, собрав данные на мышиной модели заболевания. Такой подход позволяет не только объективно оценить изменения в работе клеток, но и проследить, как формируются адаптационные механизмы в течение ранних этапов патологии.
Эксперимент: как работает сердце при дистрофии Дюшенна
В рамках проекта исследователи изучили сердце молодых (4-недельных) лабораторных мышей с мутантным геном дистрофина. Особое внимание уделялось качеству работы митохондрий: оценивали их способность транспортировать и аккумулировать ионы кальция, а также функциональную активность белковых переносчиков кальция. Для этого ткани сердца подвергали высокоточной электронной микроскопии и биохимическим анализам, чтобы выявить даже малейшие изменения.
Михаил Дубинин, руководитель исследования, кандидат биологических наук и ведущий преподаватель кафедры биохимии, клеточной биологии и микробиологии МарГУ, отмечает, что задача команды заключалась в поиске механизмов, которые могли бы объяснить разницу между поражением скелетных мышц и сердца в условиях одного и того же заболевания. Ведь пока еще не до конца ясно, почему у пациентов с миопатией Дюшенна проблемы с сердцем развиваются позже, чем двигательные и дыхательные нарушения.
Открытие: сердце находит путь к адаптации
Результаты проделанной работы оказались во многом неожиданными и вдохновляющими. Анализы показали, что несмотря на наличие дефекта дистрофина, митохондрии в сердце на ранних этапах болезни начинают работать с большей эффективностью. В отличие от скелетных мышц, митохондрии в сердечных клетках приобретают способность быстрее поглощать и возвращать ионы кальция. Более того, они лучше удерживают кальций внутри себя при необходимости, что стабилизирует внутриклеточные процессы.
Такая адаптация позволяет сердечным клеткам поддерживать необходимый уровень обмена ионов металлов, жизненно важный для энергии и сокращения сердца. Эти изменения помогают компенсировать дефект дистрофина и защищают сердечную функцию, задерживая развитие тяжелой сердечной недостаточности и кардиомиопатии на долгое время. Вывод ученых звучит оптимистично: молодой организм активно ищет и находит способы защитить сердце даже в крайне тяжелых условиях.
Перспективы: новые направления терапии и профилактики
Это открытие не только расширяет фундаментальные знания о механизмах развития миопатии Дюшенна, но и открывает реальные перспективы для создания новых терапевтических подходов. Если удастся целенаправленно усиливать работу митохондрий и поддерживать их адаптационные механизмы, появится шанс замедлить течение болезни и сохранить функцию сердца на долгие годы.
Исследовательская группа планирует продолжить работу в этом направлении, в том числе — протестировать различные способы фармакологической поддержки митохондрий в условиях генетической патологии. Ожидается, что это поможет улучшить качество жизни пациентов с миопатией Дюшенна и приблизит появление эффективных препаратов для лечения ранее неизлечимых форм мышечных дистрофий.
Российская наука в мировом контексте
Результаты проекта Михаила Дубинина и его коллег (Марийский государственный университет, Российский научный фонд) вносят весомый вклад в мировое знание о редких генетических заболеваниях. Благодаря поддержке научных фондов и межрегиональному сотрудничеству, российские специалисты укрепляют позиции отечественной биомедицины и способствуют развитию международных программ по разработке инновационных методов лечения миопатии Дюшенна.
Оптимизм ученых основан на фактах: сердце — даже в сложнейших условиях — продолжает искать и находить возможности для сохранения своей функции. Это вселяет уверенность и надежду не только в профессиональное сообщество, но и в семьи пациентов по всей стране.
Источник: scientificrussia.ru
