Специалисты из Новосибирского государственного университета (НГУ) и Института цитологии и генетики СО РАН (ИЦиГ СО РАН) вместе с международной командой применили новаторскую стратегию в исследовании наследственных причин хронической боли. Ученые предложили объединить разные виды этой боли – в спине, коленях, бедрах, шее и плечах – с целью выявления общего для них «генетически независимого фенотипа».
Инновационный метод генетического анализа
Ведущий исследователь Яков Цепилов (кафедра цитологии и генетики ФЕН НГУ) объяснил суть подхода: «Мы создали уникальную методологию, извлекающую общую генетическую компоненту из нескольких признаков. Это не только повышает точность исследования, но и решает проблему гетерогенности патологии. Метод универсален для различных заболеваний, имеющих генетические параллели».
Важные гены идентифицированы
В ходе работы ученые выявили пять генетических локусов, ассоциированных с риском развития хронических болевых синдромов. Среди наиболее вероятных генов-кандидатов оказались GDF5 и ECM1. Белки, которые кодируют эти гены, играют ключевую роль в формировании костной и хрящевой ткани, суставов, что логично объясняет их связь с изученными видами скелетно-мышечной боли.
Неожиданная роль FOXP2
Особый интерес вызвало обнаружение связи с геном FOXP2. Этот ген традиционно ассоциируется с речевой функцией и развитием соответствующих зон мозга. Его мутации приводят к нарушениям речи. Выявление вовлеченности FOXP2 в механизмы хронической боли стало неожиданным открытием и открывает вдохновляющие перспективы для дальнейших изысканий.
Глубокие взаимосвязи признаков
Исследование продемонстрировало, что хроническая скелетно-мышечная боль имеет тесную генетическую связь с целым рядом факторов. В их числе остеоартрит, избыточный вес, курение, депрессивные состояния, нейротизм, особенности деторождения и режима сна. Эти выводы ярко иллюстрируют справедливость биопсихосоциальной модели боли, рассматривающей ее как результат сложного переплетения биологических, психологических и социальных факторов.
